По материнській лінії передаються лише гени мітохондріальної ДНК та іноді Х-хромосоми. Однак 52 гени, пов'язані з інтелектом, розташовані не в них, а в так званій ядерній ДНК.
Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетична зміна передається дітям, це спадкове генетичне захворювання
Одні домінантні генетичні захворювання можуть з'явитися відразу після народження, інші – у більш зрілому віці, І тоді їх називають «захворювання з пізнім дебютом». Приклади: полікістозна хвороба нирок, синдром Гентінгтона, ахондроплазія, хорея Хантінгтона. Автосомно-рецесивний.