Галактоземія – досить рідкісне спадкове захворювання, суть якого полягає в порушення вуглеводного обміну в процесі перетворення галактози на глюкозу.
зниження тонусу м'язів; відставання у фізичному та психічному розвитку; катаракта; кровоточивість, пов'язана з гіпокоагуляцією (порушенням зсідання крові);
Підтверджуюча ДНК-діагностика класичною галактоземії включає два етапи: 1) скринінг на найчастіші мутації в гені GALT і варіант Дуарте; 2) повний аналіз гена методом прямого автоматичного секвенування виявлення більш рідкісних мутацій
У хворих на галактоземію з'являється ураження очей, найчастіше у вигляді катаракти, нерідко розвиваються цироз печінки та розумова відсталість.. Усіх цих тяжких клінічних проявів галактоземії можна уникнути, якщо під час почати лікувати дитину.